Tras rigurosas investigaciones realizadas por especialistas y subespecialistas bolivianos, el Ministerio de Salud y Deportes registró un total de 107 enfermedades raras y poco frecuentes diagnosticadas entre 2018 y 2025, las mismas que serán expuestas en un foro.

“Durante dos días, los profesionales expondrán enfermedades poco conocidas como el Síndrome de Cri Du Chat, o el manejo anestésico en pacientes con Síndrome de Noonan. Desde 2018, este concurso científico ha permitido diagnosticar y consolidar información sobre 107 enfermedades detectadas por los profesionales en Salud”, señaló el director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, citado en un reporte institucional.

La mayoría de los casos corresponde a personas residentes del eje troncal del país —Santa Cruz, Cochabamba y La Paz— y presentan un origen predominantemente congénito o genético.

Las patologías fueron presentadas y analizadas durante los concursos organizados en las Jornadas Científicas Bolivianas sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, evento que este año celebra su XI versión.

La jornada se desarrollará hasta este 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), en coordinación con otras casas de estudio como la Universidad Privada Franz Tamayo, la Universidad Mayor de San Simón (UMSS), la Universidad Nacional “Siglo XX” y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño de La Paz.

Durante el evento se evaluarán 20 trabajos de investigación, y se premiará al tercer lugar con una certificación, al segundo con un monto económico, y al primero con una beca de postgrado.

Entre las enfermedades más destacadas están el Síndrome de Seckel, Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Tricorrinofalángico, Anormalidad de Arnold Chiari Tipo 3, Encefalopatía Epiléptica Neonatal por KCNQ2, Síndrome de Parry Romberg, Fibrosis Hepática Congénita.

Además de Mucopolisacaridosis Tipo 1, Enfermedad de Fabry, Pancreatitis Aguda Recurrente por alteración del gen APOC2, Síndrome de Floating Harbor y Síndrome de Holt-Oram.

Humacayo detalló que 100 de estas enfermedades se presentaron con un solo caso diagnosticado, mientras que siete patologías —como el Síndrome de Apert, Síndrome Cornelia de Lange, Osteogénesis Imperfecta y Displasia Acromesomélica— se detectaron en cuatro pacientes cada una.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial, con cerca de 7.000 patologías identificadas. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 40.9% de los casos carece de tratamiento, un 26.7% recibe tratamiento inadecuado y un 26.8% empeora por el agravamiento de la enfermedad.

“En Bolivia, la mayor incidencia de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes se concentra en La Paz, Cochabamba y Santa Cruz. En segundo lugar, están los departamentos de Oruro, Potosí, Tarija, Beni y Chuquisaca”, añadió la autoridad.

Como ejemplo, Humacayo mencionó dos casos de Enfermedad de Gaucher: una paciente de 43 años que reside en Cochabamba y continúa trabajando, y una niña de ocho años en Santa Cruz.

Ambas recibieron varios estudios hasta obtener un diagnóstico definitivo. “Se debe tener en cuenta que, si el hombre o la mujer tienen alguna enfermedad en sus genes, esa enfermedad se manifestará en sus hijos así que tiene un componente genético, pero también un componente medio ambiental”, remarcó.

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