En la XI Jornada Científica Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se desarrollará el jueves 24 y viernes 25 de julio, 20 especialistas bolivianos presentarán investigaciones inéditas que aporten nuevos conocimientos sobre las patologías en el marco del Concurso Científico Boliviano relacionado con la materia.
Las investigaciones serán defendidas por sus autores provenientes de Santa Cruz, Chuquisaca, Tarija, Potosí, Oruro, Cochabamba y La Paz, en el marco del Concurso Científico Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, parte de las jornadas científicas.
La mayoría fueron elaboradas por neurólogos, neuropediatras, asesores genéticos, hematólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, cardiólogos, ginecoobstetras y biólogos.
“Un Comité Científico revisor verificó la autenticidad de cada uno de los casos y si tuvo o no un Gold estándar de diagnóstico real, por tanto, hubo depuraciones de 16 trabajos; ahora tenemos 20 investigaciones con diferentes títulos que serán presentadas en los dos días (24 y 25 de julio)”, informó el encargado del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas, Joaquín Choque Ramos, citado en una nota de prensa del Ministerio de Salud.
El 26 de febrero, el Ministerio de Salud y Deportes convocó oficialmente el Concurso Científico Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, para visibilizar casos clínicos en el país, al cual se presentaron 36 trabajos, de los cuales se seleccionaron 20.
La XI Jornada Científica se llevará a cabo en instalaciones de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés, en la zona de Miraflores, en la ciudad de La Paz.
En el evento participarán expositores internacionales de México, Chile y Argentina.
La jornada científica es organizada por el Ministerio de Salud en coordinación con la Universidad Mayor de San Andrés, la Universidad Privada Franz Tamayo, Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional Siglo XX y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño de La Paz.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. Entre las causas el 40.9% se debe a la falta de tratamiento, el 26.7% a un tratamiento inadecuado y un 26.8% al agravamiento de la enfermedad, cifras publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En el caso de Bolivia, hasta diciembre de 2024 se registraron 115.816 personas en el Sistema de Información para el Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (SIPRUNPCD), siendo la tercera causa de discapacidad el origen congénito y genético, pero en un número limitado se encuentran las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Estas jornadas científicas iniciaron en Bolivia, en 2015, desde entonces se identificaron Enfermedades Raras o Poco Frecuentes como el Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Apert, Osteogenesis Imperfecta tipo II, Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal, Displasia Ectodermica Anhidrótica, Ectrodactilia, Fenilcetonuria, Síndrome de Klein Waardenburg, Síndrome de la Chapelle, Síndrome de Morquio, Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein Taybi, Enfermedad de Gaucher, entre otros.
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